Учените все по-често стигат до извода, че дори психиатрични разстройства, които изглеждат много различни, могат да имат изненадващо сходна генетична основа.
През февруари 2025 г. изследователи съобщиха, че осем различни психиатрични състояния споделят обща генетична база. По-късно друг научен екип публикува в Nature последващо изследване – най-мащабното от този тип досега.
В него учените анализират ДНК данни от над 1 милион души, диагностицирани с поне едно от 14 психиатрични разстройства, и ги сравняват с данни от 5 милиона души без такава диагноза.
Резултатът е изненадващ: изследователите откриват само пет основни генетични сигнатури, които обясняват по-голямата част от психиатричния риск при всички 14 състояния.
„От генетична гледна точка видяхме, че тези разстройства си приличат повече, отколкото се различават“, казва Андрю Гротцингер, асистент по психология и невронауки в Университета на Колорадо в Боулдър.
„Когато установим какво е общото между тях, можем да потърсим нови начини за въздействие – такива, които не изискват отделно хапче или отделна психотерапевтична интервенция за всяка диагноза.“
Това не означава, че диагнозите стават излишни или че съдбата на човек е „записана“ в гените му. По-скоро откритието показва, че зад различни симптоми може да стоят общи биологични механизми. А това би могло да отвори път към по-точна диагностика и по-персонализирано лечение.
Пет генетични групи зад психиатричния риск
Новите данни очертават пет ясни генетични групи, които обхващат по-голямата част от наследствения риск, свързан с психиатричните разстройства.
Състоянията с компулсивни характеристики – сред тях анорексия нервоза, синдром на Турет и обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР) – попадат в един общ генетичен клъстер.
Депресията, тревожността и посттравматичното стресово разстройство (ПТСР) образуват друга група. Разстройствата, свързани с употребата на вещества, оформят трета.
Невроразвитийните състояния като аутизъм и разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD) попадат в четвърта група. Това може да помогне да се обясни защо много от тези състояния често се проявяват със сходни симптоми или се срещат едновременно.
Най-впечатляващият извод обаче е свързан с шизофренията и биполярното разстройство. Според изследването двете състояния споделят толкова голяма част от генетичната си архитектура, че 70% от генетичния сигнал, свързан с шизофренията, се припокрива и с биполярното разстройство.
Това поставя важен въпрос: доколко тези две диагнози трябва да се разглеждат като напълно отделни състояния?
„В момента диагностицираме психиатричните разстройства според това, което виждаме в кабинета. Много хора получават повече от една диагноза, а това може да направи лечението по-трудно и да бъде обезкуражаващо за пациентите“, казва Гротцингер.
„Тази работа дава най-силните доказателства досега, че е възможно да даваме различни имена на състояния, които всъщност се задвижват от едни и същи биологични процеси.“
В клиничната практика това припокриване не е абстрактен проблем. Един и същи човек може в различни периоди да има симптоми на тревожност, депресия, проблеми с вниманието или психотични епизоди. Генетичната перспектива не отменя наблюденията на лекаря, но добавя по-дълбок слой към разбирането за произхода на тези състояния.
От 109 гена до нова карта на психиатрията
Новото изследване надгражда работа от 2019 г., при която са идентифицирани 109 гена, свързани в различни комбинации с осем психиатрични разстройства. Сред тях са аутизъм, ADHD, шизофрения, биполярно разстройство, голямо депресивно разстройство, синдром на Турет, ОКР и анорексия.
Човешки неврони предшественици с белтъчна експресия, оцветена в различни цветове, показващи какъв тип неврони се развиват. (Lee et al., Cell, 2025)
В проучването от февруари екипът използва почти 18 000 вариации на общи и специфични гени, свързани с тези осем разстройства. Учените ги въвеждат в клетки предшественици – клетките, от които по-късно се развиват невроните – за да проследят как могат да повлияят върху генната експресия по време на човешкото развитие.
Така те идентифицират 683 генетични варианта, които влияят върху регулацията на гените. След това изследват тези варианти допълнително в неврони от развиващи се мишки.
Тук се появява важна връзка с по-широкия въпрос за ранното развитие на мозъка. Все повече данни подсказват, че част от биологичните предпоставки за психиатрични състояния може да се оформят много рано – още когато мозъкът изгражда първите си мрежи. Затова интерес предизвикват и изследванията върху това дали „семената“ на шизофренията могат да бъдат заложени в най-ранните моменти от живота.
Какво е плейотропия и защо има значение
Генетичните варианти, които стоят зад няколко на пръв поглед несвързани характеристики – или, както е в този случай, зад различни състояния – се наричат плейотропни.
Плейотропните варианти участват в много повече взаимодействия между белтъци в сравнение с вариантите, характерни само за отделни психиатрични разстройства. Освен това те са активни в повече типове мозъчни клетки.
Тези варианти са свързани и с регулаторни механизми, които влияят върху различни етапи от развитието на мозъка. Именно способността им да засягат цели каскади и мрежи от процеси – например генната регулация – може да обясни защо едни и същи варианти допринасят за различни състояния.
„Традиционно плейотропията се разглеждаше като предизвикателство, защото усложнява класификацията на психиатричните разстройства“, казва генетикът Хеджънг Уон от Университета на Северна Каролина, която ръководи февруарското изследване, публикувано в Cell.
„Ако обаче разберем генетичната основа на плейотропията, това може да ни позволи да разработим лечения, насочени към тези споделени генетични фактори. Така една обща терапевтична стратегия би могла да помогне при няколко психиатрични разстройства.“
Това е една от причините подобни изследвания да променят начина, по който науката мисли за психиатрията. Вместо отделни диагнози, подредени в строги категории, все по-ясно се очертава картина на припокриващи се биологични пътища. Паралелно с това се появяват и нови терапевтични посоки – включително първият нов подход за лечение на шизофрения от десетилетия насам, който показва колко важно е да се търсят механизми отвъд традиционните модели.
Към по-различна диагностика и лечение
Взети заедно, тези изследвания сочат към бъдеще, в което психиатричната диагностика и лечението може да изглеждат много по-различно.
Според Световната здравна организация приблизително 1 на всеки 7 души по света – около 1,1 милиарда души – живее с психично разстройство. Затова подобни открития имат значение не само за науката, но и за общественото здраве.
Най-важният извод е, че ако различни психиатрични състояния споделят общи биологични механизми, бъдещите терапии може да бъдат насочени не само към отделни диагнози, а към по-дълбоките процеси зад тях.
Това би било особено важно за пациенти, които днес получават няколко диагнози и често преминават през сложен, дълъг и изтощителен лечебен път.
Тези данни обаче не са инструмент за самодиагностика. Те са част от бързо развиваща се научна област и тепърва трябва да бъдат превърнати в конкретни клинични решения. За пациентите най-важни остават ранната консултация със специалист, достъпът до лечение и намаляването на стигмата около психичните заболявания.
Изследванията са публикувани в Cell през февруари 2025 г. и в Nature през декември 2025 г.
Материалът има информационен характер и не замества консултация с лекар. При болка, скованост или ограничена подвижност в коляното е важно пациентът да обсъди подходящите възможности за диагностика и лечение със специалист.
