Различно лекарство за всеки

17 юни 2019 г., 15:21
1096

Колкото хора – толкова и болести. Нима е възможно всички те да се лекуват по еднакъв начин? Източник: Shutterstock

Всеки голям научен напредък започва с нещо лудо и с някаква жертва. Така през 1900 г. американският майор Уолтър Рийд проучва в Куба причината за жълтата треска. Двама от неговите колеги - Джеси Лейзиър и Джеймс Карол, се самозаразяват със смъртоносната болест, за да помогнат да се изясни как тя се предава. Благодарение на тяхната саможертва Рийд доказва, че жълтата треска се предава не при обикновен човешки контакт, а по кръвен път чрез комарите. Откритието му спасява хиляди, ако не и милиони животи.

Един век по-късно добре познатият на нашите читатели жив киборг Кевин Уоруик свърза собствената си нервна система с електроди и компютърни чипове, за да проучи терена за подобряване на възможностите на живите организми с помощта на електрониката. Освен чисто любопитния фактор на проучванията си той е дал надежда на хиляди парализирани и болни от паркинсон хора, които вследствие на поетите от него рискове получават възможността чрез електроника да взаимодействат с околната среда по начин, невъзможен за тях до този момент.

Системата за кръвните групи АВО

(А, В, АВ и 0), на която съвременната медицина толкова разчита, пък е разработена от австрийския лекар Карл Ландщайнер и колегите му, които изследват собствената си кръв.

Сега един нов лекар камикадзе пожертва личното си пространство и предаде организма си на науката, за да направи един ден живота на всички по-добър. Американецът Майкъл Снайдър от Станфордския университет позволи на колегите си генетици да секвенират (декодират) собствената му ДНК и да проучват промените й в кръвта му в продължение на 14 месеца – по време на болест и здраве, при активност и в покой. В крайна сметка

учените успяха да съберат 3 милиарда измервания

на молекулярните изменения, настъпили в тялото му, и да ги свържат с различните функции на организма.

Първо учените секвенирали няколко пъти 6-те милиарда „букви” в индивидуалния геном на Снайдър, за да оценят риска от различни заболявания. После направили същото с генома на майка му, за да разберат кои гени от кой родител са наследени. Ученият редовно давал кръв, за да могат колегите му да разберат по какъв начин белтъците, РНК и другите химикали в тялото му повишават или понижават стойностите си, когато той бил здрав или страдал от различни проблеми. Постоянно била следена и имунната му система, за да се разбере как реагира тя на различните заплахи и съответните лечения.

Целта на Снайдър е да внесе яснота в големия въпрос – как ДНК се отразява на склонността на тялото ни да боледува, по какъв начин можем да докажем и контролираме генетичната си обремененост и как личният ни генетичен профил може да послужи на лекарите да ни предписват възможно най-ефективното лечение за всеки случай – от обикновената настинка до диабета и онкологичните заболявания.

Ако учените успеят да разберат ролята на отделните гени във възникването и развитието на различните болести, те ще успеят да приложат модерните методи за анализ на ДНК за

качествено подобряване на здравните услуги

във всички области. Разполагаме ли един ден с индивидуален „генетичен паспорт”, в който са изброени всички важни особености на личната ни ДНК, лекарите ще могат да анализират и реагират адекватно на всяка уникална ситуация.

Свикнали сме да ни шият дрехи по мярка (впрочем това излезе от мода), но приемаме „конфекцията”, когато се наложи да се лекуваме. А тя според много лекари е медицина „в краен случай”, защото това, което е благотворно за един организъм, може да се окаже безполезно или дори вредно за друг. Отличен пример за това са онкозаболяванията.

Последните проучвания в областта на рака доказаха, че туморите не се делят според разположението си в тялото (рак на дебелото черво, меланома и т.н.), а според вида на мутиралите гени и клетки. Това означава, че съществуват толкова разновидности тумори, колкото видове клетки има в човешкия организъм – над 200! За да реагира всяка от тези уникални малформации на лечението, медиците трябва да са информирани каква е индивидуалната мутация на всеки болен и да назначат терапия, която да е насочена конкретно към нея. Така увреждането на здравите тъкани от химио- и лъчетерапията ще бъде сведено до минимум, а ефективността на лечението ще достигне висоти, които доскоро изглеждаха невъзможни.

Персонализираната медицина е

единственото възможно бъдеще на здравеопазването,

убедени са световните лекари. Водещите международни лаборатории вече работят усилено, за да направят индивидуализираното лечение реалност колкото се може по-скоро. Така американската клиника „Маршфийлд” е създадена специално за да събира и изследва генетичната информация на над 20 хил. доброволци. Резултатите ще залегнат в основата на уникална база данни, която ще позволи на учените да разберат кои болести от кои гени се предизвикват, коя информация в различната ДНК предсказва как ще реагираме на лекарствата и по какъв начин гените и влиянията на околната среда се комбинират, за да причинят различните заболявания. Когато тези и подобните им проучвания бъдат завършени, светът най-сетне ще бъде готов за една нова ера в здравеопазването.

Защото доброто здраве е понятие, различно за всеки от нас. Наивно е да се смята, че хора, които живеят по различен начин, в различни краища на света, изложени на различни външни влияния като климат, храна, вируси и алергени, и със съвършено индивидуален генетичен код, може да боледуват и оздравяват по един и същ начин. Първата стъпка към по-ефективното персонализирано лечение е

разработването на прецизни диагностични тестове,

които въз основата на цялата тази уникална за всеки информация да създават точен профил на заболяването. Следващата стъпка е индивидуално насочената терапия. Фармацевтиката по цял свят (включително и в България – такива са разработките на д-р Кольо Троев и колегите му от Института по полимери към БАН, за които разказахме в бр. 9 от 2010 г.) започна да влага значителни усилия и ресурси в разработването на методи за насочено лечение на конкретни видове клетки, тъкани и заболявания. Когато възможностите на диагностиката и терапията се синхронизират, лекарите ще могат да засичат заболяванията още в началната им фаза или дори преди да са се развили – в случая с генетично обусловените болести. Ще са в състояние да намалят вредните странични ефекти от терапиите, да се фокусират върху предотвратяването и предсказването на болестите вместо върху реагирането на един свършен факт. А – защо не - и да намалят цената на по-сложните и дългосрочни сега терапии.

Въпреки че още се развива,

персонализираната медицина вече е реалност

в няколко (макар и малко на брой) първокласни клиники по света. Болницата в американския град Кливланд наскоро създаде специално звено за персонализирана терапия, която предлага индивидуално лечение за пациенти с десетки различни видове заболявания.

„През първата година от съществуването ни ще се фокусираме върху това да информираме обществото за тази новост и да дадем на лекарите допълнителните ресурси, необходими за събирането и анализа на семейната история на заболяванията на всеки отделен пациент”, обещава специалистът от центъра д-р Катрин Тенг. Клиниките като тази ще стават все повече – проучване на компанията „Прайсуотърхаус Купърс” от 2010 г. показа, че светът харчи

годишно по 24 млрд. долара

за развиването на персонализираната медицина и тези инвестиции ще растат с по 10% всяка следваща година.

За да се случи това обаче, са необходими самоотвержени учени, които да отдадат живота и знанията си на мащабните и понякога драстични проучвания, необходими за полагането на основите на персонализираната медицина. Ето защо работата на Майкъл Снайдър е толкова важна за всички нас. Поемайки риска на експеримента, в който се анализира собствената му ДНК,

той бил принуден да научи някои неприятни, но важни неща за себе си –

например, че е генетично предразположен към диабет тип 2 и че по време на проучванията болестта е завладяла организма му. Детайлното проследяване на биологичните му маркери позволило на генетиците да определят с точност до час кога Снайдър е станал жертва на диабета и по какъв начин се е случило това – нещо невероятно за медицинската наука дори в XXI век. Оказало се, че две седмици след като получил инфекция на дихателните пътища, нивата на захар в кръвта му рязко скочили. Анализът на индивидуалната му информация показал, че способността на организма му да регулира глюкозата намаляла значително по време на болестта и по този начин диабетът завладял тялото му. Кой би предположил, че един обикновен грип може да доведе до диабет? Това е първият път в историята, когато е засечена подобна връзка между заболяванията.

Снайдър не съжалява,

че е позволил на модерните технологии да надникнат в тайните на тялото му. „Работата ми е много повече от обикновено любопитство – казва той. – Този експеримент ще ни покаже точно какво ще представлява един ден медицината за всички нас.” Той знае, че ако не се беше подложил на проучванията, щеше да научи за диабета едва месеци, ако не и години след началото му – достатъчно време, за да възникнат нелечими усложнения, свързани с болестта. За щастие навременната диагноза позволила на лекарите да му предпишат диета и лечение, които върнали нивата на кръвната му захар до нормалните само за няколко седмици.

Сега Снайдър планира да направи подобни профили на 250 пациенти с генетична склонност към диабет, за да проследи какво точно се случва в телата им по пътя към болестта и да разработи новаторски методи за диагностицирането и лечението й. Един ден такива изследвания ще са достъпни за всички нас, убеден е той.

Засега цената им е висока – изследванията на генетика са стрували няколко десетки хиляди долара. Но когато разполагаме с изчерпателна информация за връзката на гените и околната среда с различните заболявания, тя бързо ще започне да пада. Когато този ден дойде, човечеството най-сетне ще получи достъп до бездънна златна мина от най-ценния от всички ресурси – здравето. 

Елена Панова

Коментари