Учени от Барселона, Испания, смятат, че са идентифицирали възможен биомаркер, който може да предскаже появата на разстройство, водещо до заболявания като Паркинсон, много преди първите симптоми на когнитивен и физически упадък.
Тези специфични индикатори, които плуват в кръвта и гръбначно-мозъчната течност (или ликвор), предшестват повечето физически и когнитивни симптоми на Паркинсон и деменция, като потенциално дават на хората повече време да се подготвят или един ден дори да предотвратят тези състояния.
За съжаление, повечето външни симптоми на Паркинсон се проявяват едва след като по-голямата част от допаминовите неврони вече са увредени, а предупредителните протеинови струпвания, наречени телца на Леви, не помагат на живите пациенти, тъй като могат да бъдат потвърдени само при аутопсия.
За да можем да забавим болестта, преди да се е влошила, или дори да я спрем, е нужно да можем да я разпознаваме колкото се може по-рано. Сега изследователите смятат, че са открили ранен биомаркер в кръвта, който е свързан с начина, по който клетките освобождават енергия.
В човешките клетки, включително невроните, не цялата ДНК е затворена в ядрото. Митохондриите - частта от клетката, която генерира енергия - има свой собствен генетичен материал, наречен митохондриална ДНК (мтДНК), който идва само от майка ви.
Митохондриите обаче са заети малки електроцентрали, които също така произвеждат отпадъчни продукти под формата на реактивни кислородни видове или свободни радикали, които могат да бъдат токсични, ако не бъдат изчистени и рециклирани правилно.
Смята се, че това разположение на мтДНК толкова близо до местата, където лесно се произвеждат свободни радикали, е една от причините мтДНК да е сравнително уязвима към дисфункция с течение на времето в сравнение с ДНК, скрита на сигурно място в обвивката на ядрото.
По този начин мтДНК може лесно да натрупва мутации, което води до митохондриална неефективност. В сравнение с други клетки на тялото невроните имат високи енергийни нужди, което означава, че ако митохондриите им не функционират с пълен капацитет, те също не работят.
Скорошни доказателства сочат, че митохондриалната дисфункция е тясно свързана с появата на Паркинсон и форма на деменция, свързана с телца на Леви. Но все още не е ясно дали увредените молекули на мтДНК предсказват заболяването, проявявайки се в най-ранните дни, или са страничен продукт на болестта, проявяващ се по-късно.
Новите открития от Испания подкрепят първия вариант.
Проучването е фокусирано върху 17 пациенти с идиопатично разстройство на поведението по време на сън с бързи движения на очите (IRBD), което причинява неприятни сънища и енергично физическо поведение по време на REM съня. Това разстройство често се среща при хора, които по-късно са диагностицирани с болестта на Паркинсон или деменция с телца на Леви. Всъщност това е един от най-ранните признаци на болестта на Паркинсон, на която ѝ е необходимо прословутото дълго време, за да се прояви външно.
Екипът сравнява кръвните изследвания и ликвора на пациентите с IRBD с 34 други души, които също са имали IRBD, но по-късно са развили деменция с телца на Леви или Паркинсон. Контролната група се е състояла от 20 възрастни на едни и същи години без IRBD, деменция с телца на Леви или Паркинсон.
В крайна сметка екипът от изследователи, ръководен от Маргалида Пуигронс от Института за биомедицински изследвания в Барселона, открива значително повече увредени молекули мтДНК в ликвора на пациенти с IRBD и на такива, които по-късно са били диагностицирани с болестта на Паркинсон или деменция с телца на Леви, в сравнение с незасегнатите контролни групи.
Хората с IRBD, които впоследствие са развили разстройство с телца на Леви, също са имали повече копия на увредена и неповредена мтДНК в кръвния си серум в сравнение с тези, които не са развили нито Паркинсон, нито деменция с телца на Леви или никога не са имали IRBD.
При втория анализ на подгрупата 11 пациенти с IRBD, които все още не са били диагностицирани с Паркинсон, са били проследени във времето. Тези, които по-късно са развили Паркинсон или деменция с телца на Леви, са показали сходен брой увредени молекули мтДНК в сравнение с онези, които не са развили разстройство с телца на Леви.
Това предполага, че високите нива на увредена мтДНК "вече са налице при IRBD и то много преди да се превърне в разстройство с телца на Леви", пишат изследователите в своята статия.
В същото време хората, които са имали по-голям брой увредени молекули мтДНК в пробите им от ликвор обикновено са били диагностицирани с Паркинсон или деменция с телца на Леви по-рано.
"Наблюдавахме, че количеството мтДНК с делеции е свързано с времето, което отнема на пациентите с разстройство на поведението по време на сън да проявят клинични симптоми на болестта на Паркинсон", казва Пуигронс.
Тази корелация предполага, че дисфункцията на мтДНК може да бъде "критичен молекулярен механизъм в ранните етапи на невродегенерацията".
В продължение на години учените се опитват да разработят ранни тестове, базирани на кръвни изследвания, кожни тампони и сканиране на очите, които да могат да диагностицират Паркинсон много преди той да причини двигателен и когнитивен упадък. И въпреки че до този момент на пазара все още не е пуснат надежден скринингов тест, с всяко проучване като настоящето експертите малко по малко се приближават до тази възможност.
Изследването е публикувано в eBioMedicine.
Източник: Science Alert
