Тази новооткрита кръвна група е толкова рядка, че в целия свят са известни само 3-ма души, които я имат

Представете си, че имате кръвна група, която е толкова необичайна, че едва двама други души на планетата биха могли да ви бъдат донори. Точно това е реалността за трима души, открити в скорошно проучване в Тайланд – и то (почти) случайно.

„Направихме ретроспективен преглед на 285 450 проби от донори и 258 780 проби от пациенти с несъответствия в системата ABO“, пише екипът – внушителна цифра от над половин милион участници. А колко случая откриха? Под 400 несъответствия – и само три отделни случая на новия кръвен тип, обозначен като B(A).

И така… какво означава всичко това?

Кръвните групи в системата ABO

Определянето на кръвната група е доста фино занимание. Дълго време дори не сме подозирали, че кръвните групи съществуват, затова лекарите са правили странни опити – например инжектирали са овча кръв в хора. Това се променя в началото на XX век, когато Карл Ландщайнер открива системата ABO през 1901 г., а почти 40 години по-късно е установен и резус-факторът – отбелязван със знака плюс или минус след буквата – който допълва съвременната схема за кръвни групи.

Системата ABO далеч не е единственият начин за групиране на кръвта, но е най-широко използваният – макар мнозина да не разбират какво точно означава. В основата си това е метод за описване на определени протеини и захари по повърхността на червените кръвни клетки: наличието на захар, наречена N-ацетилгалактозамин, означава кръвна група А; наличието на D-галактоза определя група B.

Ако кръвните клетки съдържат и двете захари, групата е AB; ако липсват и двете, това е група O. Всичко това се контролира от гена ABO, разположен върху хромозома 9, който определя кои захари могат да се появят по клетките.

Към това се добавя и белтъкът резус D – ако го има, кръвта е „резус-позитивна“, ако го няма – „резус-негативна“. Комбинацията от тези два фактора образува 8 възможни кръвни групи – най-често срещаната е O-позитивна, притежавана от около три осми от населението на САЩ, а най-рядката е AB-негативна – среща се у един на всеки около 167 души.

Благодарение на тези открития кръвопреливанията стават много по-безопасни. Донорите не е необходимо да съвпадат напълно – човек с група А може да получи кръв от донор с група O – но не може да се прелива кръв с антиген, който в организма на получателя липсва.

Например „ако човек е с група A […] не бива да получава червени кръвни клетки от група B или AB“, обясняват Ерика Ууд, ръководител на Изследователското звено по трансфузии в Университета Монаш, и д-р Луси Фокс, клиничен изследовател по хематология, в статия за The Conversation от 2017 г.

Причината е, че „тя има естествено образувани антитела (протеини, част от имунния отговор), които могат да предизвикат реакция при трансфузия“, пишат те, „а тя може да бъде сериозна – дори фатална.“

Системата работи добре и е изключително полезна в медицината. Но не е непогрешима.

Кръвна бъркотия

От време на време кръвните групи се държат необичайно – за да разберем защо, трябва да обясним как всъщност се установява кръвната група при отделния човек.

„Рутинното тестване по системата ABO се извършва на два отделни (но обикновено едновременни) етапа, известни като ‘групиране на червените клетки’ (или ‘форward typing’) и ‘групиране по серума’ (или ‘reverse typing’),“ обяснява Джо Чафин, сертифициран патолог и специалист по трансфузионна медицина, основател на блога Blood Bank Guy, през 2016 г.

„Групирането на червените клетки определя кои антигени ABO са налични по повърхността на червените кръвни клетки,“ казва той, „а групирането по серума определя кои антитела ABO присъстват в плазмата на същия човек.“

Обикновено двата теста се допълват и съвпадат. Ако червените кръвни клетки реагират силно на реагент anti-A, плазмата трябва да реагира силно на клетки от група B – това заедно показва, че човекът е група A.

Но понякога резултатите от двата теста се разминават или противоречат. Това явление се нарича „несъответствия в системата ABO“ – и според новото проучване е „един от значимите проблеми в трансфузионната медицина“. Разбирането на тези несъответствия може буквално да е въпрос на живот и смърт при кръвопреливане – затова изследователите ги изучават.

По-впечатляващото е, че въпреки това успяват да се изненадат.

Нов кръвен тип

Официалната цел на екипа е била само да измери и категоризира наличието на несъответствия в система ABO – и, което не е шокиращо, те се оказват изключително редки. „Несъответствия бяха открити при 396 пациенти (0,15 процента) и 74 донори (0,03 процента)“, отбелязва статията, като половината от пациентите трябвало да бъдат изключени – те са били реципиенти на трансплантирани стволови клетки, при които кръвната група може да се промени или смеси с тази на донора.

Но при един пациент и двама донори екипът открива нещо невиждано: кръв от група B, която обаче показва лека активност на антиген A при обратното тестване. Очевидно случаят е рядкост – три души от близо 550 000 не са някаква „епидемия“ от странна кръв – но три открития са достатъчни, за да привлекат вниманието на учените.

„Полиморфизмите на генетичните варианти на фенотип B(A) са били описвани и преди в различни етнически групи, включително в няколко азиатски популации,“ отбелязват те, „но не и в тайландската.“ А конкретният тип, който са открили, се оказва различен от всички досегашни примери: чрез генетично тестване учените установяват четири специфични мутации в гена ABO, които го отличават от всички познати алели.

За тримата души в изследването това едва ли означава нещо повече от любопитна особеност. Може да създаде главоболия при евентуално кръвопреливане – но кръв O-отрицателна винаги е вариант. На практика това е просто странност в биологията им, наследена от родителите им като цвят на очите или руса коса.

Но за учените откритието е знак колко много още има да научим за загадките на кръвните групи. От времето на Ландщайнер насам са открити безброй изключения: има резус-null или „златна“ кръв, срещана при по-малко от 50 души по света; има и кръв „Gwada negative“, позната досега само у един човек. Фактът, че преглед на сравнително малка група хора – в глобален мащаб – разкрива три случая на кръвен тип, никога преди описван в науката, подсказва, че имаме още много за откриване.

„Несъответствията в система ABO трябва да бъдат изследвани и изяснени преди обозначаването на кръвната единица и нейното преливане,“ пишат изследователите. „По наше знание това е първият мащабен доклад за несъответствия в система ABO в региона на Югоизточна Азия.“

„Необходими са бъдещи изследвания, за да се изяснят структурните и функционалните последствия от мутиралата [ензимна] AB-трансфераза.“

Проучването е публикувано в списанието Transfusion and Apheresis Science.

Източник: IFLScience