За някои хора ставането от леглото или изпълнението на най-обикновени всекидневни задачи е истинско изпитание – сякаш трябва да се измъкнат от подвижни пясъци или да се освободят от хватката на анаконда.

Хората с миалгичен енцефаломиелит/синдром на хроничната умора (МЕ/СХУ) изпитват крайно и продължително изтощение, както и когнитивни затруднения, сред които т.нар. „мозъчна мъгла“.

МЕ/СХУ е заболяване с безспорно биологична основа, но причината за него все още не е установена и не съществува лечение, което да води до пълно излекуване.

Продължителната хронична умора обаче е характерна и за редица други тежки заболявания, сред които дългият COVID, посттравматичното стресово разстройство (ПТСР), ревматоидният артрит (РА) и множествената склероза (МС).

Сега изследователи от Университета на Източна Англия (UEA) и Oxford BioDynamics – биотехнологична компания, която разработва молекулярни диагностични тестове – твърдят, че са разкрили биологични механизми, общи за тези пет заболявания.

Различни заболявания с поразително сходни симптоми

Тези състояния се различават коренно по своя произход и развитие. Дългият COVID възниква след вирусна инфекция, а според една от хипотезите инфекция би могла да отключва и МЕ/СХУ. ПТСР е следствие от травматични преживявания и се свързва с хронично възпаление. Ревматоидният артрит и множествената склероза, от своя страна, се смятат за автоимунни заболявания, при които организмът погрешно атакува собствените си тъкани.

„Но всички те имат нещо общо: пациентите често съобщават за поразително сходни симптоми – непреодолима умора, мозъчна мъгла, затруднена концентрация, нарушения на съня, смущения в работата на автономната нервна система и рязко ограничаване на способността им да се справят с всекидневните дейности“, обяснява Дмитрий Пшежетски, лекар и учен от UEA и водещ изследовател в проучването.

„Искахме да разберем защо е така.“

Как учените търсят общата биологична основа

За тази цел Пшежетски и колегите му систематизират данни от вече проведени общогеномни асоциативни изследвания (GWAS), обхващащи хиляди случаи на петте заболявания. Подобни проучвания търсят връзки между определени генетични варианти и дадено заболяване на равнище популация.

Симптомите на МЕ/СХУ. Източник: ME Research UK

След това учените използват платформата EpiSwitch® – набор от алгоритми за машинно обучение, разработени от Oxford BioDynamics. Технологията вече е била прилагана при създаването на прототип на кръвен тест за МЕ/СХУ, чиито предварителни резултати предизвикват едновременно надежди и скептицизъм.

Платформата позволява на изследователите да надникнат отвъд линейната последователност на ДНК и да проучат триизмерната архитектура на генома. Така те могат да проследят взаимодействията между физически отдалечени гени – процес, върху който влияят например формата на хромозомите и епигенетичните белези.

„Открихме нещо, което се доближава до обща биологична теория на умората“, казва Пшежетски.

Различни гени, но общи биологични мрежи

Учените откриват съвсем малко пряко припокриване между гените, свързани с отделните заболявания. Въпреки това резултатите показват, че петте състояния вероятно са тясно свързани на по-дълбоко биологично равнище.

Подобно на различни потоци, които носят своите наноси и накрая се вливат в една и съща река, гените, свързани с петте заболявания, се събират в едни и същи биологични мрежи.

При анализа на тези мрежи изследователите откриват няколко особено влиятелни „възлови“ гена, разположени в пресечните точки с най-много връзки.

Анализите показват слабо пряко припокриване между гените при МЕ/СХУ, дълъг COVID, ПТСР, ревматоиден артрит и множествена склероза (вляво), но подсказват, че тези състояния се събират около няколко общи биологични „възела“. (Hunter et al., Journal of Translational Medicine, 2026)

Необходими са допълнителни експериментални и клинични изследвания, за да бъде потвърдена връзката на тези гени и биологични пътища с всяко от заболяванията. Вече е известно обаче, че те участват в управлението на някои от основните функции на организма.

Те регулират жизненоважни процеси като имунните и възпалителните реакции, контролираните от мозъка хормонални сигнали и производството на енергия в митохондриите. Всички тези процеси и преди са били свързвани с МЕ/СХУ и дългия COVID. Ролята на имунните клетки и възпалителните сигнали се проучва активно и при прогресиращата множествена склероза.

Важно е да се отбележи, че много от тези генетични „възли“ не са се откроявали като особено значими в първоначалните данни от общогеномните асоциативни изследвания.

„Това не може да се види само чрез разчитане на генетичната последователност и вероятно именно затова тези състояния толкова дълго са изглеждали несвързани“, отбелязва Пшежетски.

„Макар тези заболявания да се отключват от напълно различни събития, в крайна сметка те може да нарушават едни и същи основни биологични системи и да предизвикват сходното тежко изтощение, което изпитват милиони хора по света.“

Изтощението на имунните клетки може да е ключовият механизъм

Подобно на други скорошни анализи на генната експресия, новото изследване откроява функционалното изтощение на имунните клетки като възможен централен механизъм, свързващ петте състояния.

„Резултатите подсказват, че е налице състояние на хронично активиране на имунната система, последвано от функционално изтощение, което може да допринася за продължителното запазване на симптомите“, пишат изследователите в своята научна публикация.

Генът LAG3, известен с връзката си с функционалното изтощение на имунните клетки, е определен като потенциален регулаторен възел при МЕ/СХУ. (Hunter et al., Journal of Translational Medicine, 2026)

Възможност за по-обективна диагностика

Учените се надяват, че ако резултатите бъдат потвърдени, те биха могли да проправят пътя към лабораторни методи за диагностика. Така оценката на МЕ/СХУ и дългия COVID няма да се основава предимно на симптомите, за които съобщават самите пациенти.

Проучването обаче вероятно не разкрива цялата картина. Познатите връзки със заболяванията са извлечени от данни от общогеномни асоциативни изследвания, които обхващат само определени популации и съвсем малка част от функционалния геном. Много регулаторни елементи остават скрити в т.нар. „тъмни“, некодиращи области на ДНК.

Платформата EpiSwitch® обаче не се ограничава до анализа на линейната последователност на ДНК, а изследва и триизмерната архитектура на генома. Този подход е обещаващ, защото отчита епигенетичните изменения – молекулярни белези, които могат да променят начина, по който ДНК се нагъва и подрежда, а с това и активността на гените.

Смята се, че тези епигенетични белези отразяват влиянието на фактори от околната среда, сред които стресът и инфекциите. Макар да не са постоянни, те могат да оказват продължително въздействие върху организма.

„Надяваме се работата ни да проправи пътя към обективни кръвни изследвания, способни да откриват биологичните характеристики, стоящи в основата на заболяванията, вместо да разчитат единствено на симптомите, съобщавани от пациентите“, казва Пшежетски.

Нови възможности за лечение, но не и готова терапия

В по-далечно бъдеще подобни изследвания биха могли да насочат разработването на нови терапии. Те може например да потискат прекомерната активност на имунните клетки или да подобряват способността на митохондриите да произвеждат енергия и по този начин да облекчават изтощението.

Междувременно резултатите могат да накарат учените да погледнат по нов начин към отделните заболявания – като към различни прояви на по-мащабни нарушения в биологичните мрежи на организма.

„При такъв сценарий хроничното изтощение не е просто симптом. То е видимата последица от по-дълбок системен срив, който засяга имунната функция, обмяната на веществата и механизмите за реакция при стрес“, заключава Пшежетски.

„Това изследване предлага рамка, която ни помага да разберем как различни отключващи фактори могат да доведат до едно и също тежко клинично изтощение.“

Изследването е публикувано в научното списание Journal of Translational Medicine.

Важно: Материалът има информационен и образователен характер. Описаните резултати са предварителни и не доказват, че петте заболявания имат една и съща причина, нито че вече съществува утвърден кръвен тест или лечение, основано на откритията. Текстът не представлява медицински съвет, диагноза или препоръка за лечение и не може да замени консултацията с квалифициран медицински специалист.