Болестта на Алцхаймер най-често се диагностицира при хора в напреднала възраст. Това обаче не означава, че тя не може да се прояви и много по-рано в живота.

Понякога дори съвсем млади хора развиват симптоми, които обичайно свързваме с възрастово обусловен когнитивен спад.

През 2022 г. невролози от клиника за нарушения на паметта в Китай поставят на 19-годишен младеж диагноза, която според тях отговаря на критериите за вероятна болест на Алцхаймер. Така той се превръща в най-младия човек, диагностициран някога с това заболяване.

Първите проблеми с паметта при тийнейджъра започват около 17-годишна възраст, а с времето симптомите постепенно се задълбочават.

Мозъчните изследвания показват свиване на хипокампуса — област от мозъка, която има ключова роля за паметта. В цереброспиналната течност на пациента са открити и биомаркери, съвместими с болестта на Алцхаймер — най-честата форма на деменция.

Ранното начало и генетичната загадка

Макар обикновено да се свързва с напредналата възраст, Алцхаймер с ранно начало — при хора под 65 години — представлява до 10 процента от всички диагностицирани случаи.

При почти всички пациенти под 30 години заболяването може да бъде обяснено с патологични генетични мутации. В такива случаи то се определя като фамилна болест на Алцхаймер (FAD).

Колкото по-млад е пациентът при поставянето на диагнозата, толкова по-вероятно е причината да се крие в наследена генетична мутация.

В този случай обаче изследователите от Столичния медицински университет в Пекин не откриват нито една от обичайните мутации, свързвани с ранната загуба на памет. При мащабно геномно изследване те не намират и други подозрителни гени.

„Това е най-младият описан досега случай, който отговаря на диагностичните критерии за вероятна болест на Алцхаймер без установени генетични мутации“, пишат в изследването си неврологът Jianping Jia и колегите му.

Преди тази диагноза в Китай най-младият известен пациент с Алцхаймер е бил на 21 години. Той е носил мутация в гена PSEN1, която води до натрупване на анормални протеини в мозъка. Така се образуват струпвания от токсични плаки — една от характерните особености на болестта на Алцхаймер.

Случай, който не се вписва в познатия модел

Именно затова случаи като този оставят учените с повече въпроси, отколкото отговори.

В семейството на 19-годишния младеж няма известна история на Алцхаймер или деменция, което затруднява определянето на заболяването като фамилна форма. В същото време пациентът не е имал други заболявания, инфекции или травма на главата, които биха могли да обяснят внезапния му когнитивен спад или да насочат към друга форма на загуба на памет.

Две години преди да бъде насочен към клиниката за нарушения на паметта, младежът започва да изпитва сериозни трудности с концентрацията в училище. Четенето също му ставало все по-трудно, а краткосрочната му памет се влошавала.

Днес болестта на Алцхаймер е изключително разпространена сред възрастните хора, но при младите се среща сравнително рядко. (Leka Sergeeva / Shutterstock)

Често не можел да си спомни какво се е случило предишния ден и постоянно губел личните си вещи.

С времето когнитивният спад станал толкова тежък, че младежът не успял да завърши гимназия, макар че все още можел да живее самостоятелно.

Какво показват тестовете на паметта

Една година след постъпването си в клиниката пациентът вече показвал отчетливи дефицити при незабавното възпроизвеждане на информация, при припомнянето след кратко забавяне от 3 минути и при припомнянето след по-дълго забавяне от 30 минути.

Общият му резултат на тестовете за памет бил с 82 процента по-нисък от този на връстниците му. Резултатът му за незабавна памет бил още по-силно засегнат — с 87 процента по-нисък.

За да бъде диагнозата потвърдена с още по-голяма сигурност, е необходимо дългосрочно проследяване. Медицинският екип обаче посочва, че този пациент „променя разбирането ни за типичната възраст, на която започва болестта на Алцхаймер“.

„Пациентът е имал болест на Алцхаймер с изключително ранно начало, без ясно установени патогенни мутации“, пишат изследователите. Според тях това означава, че механизмите зад развитието на заболяването все още трябва да бъдат изследвани по-задълбочено.

Алцхаймер не следва един-единствен път

Казусът, публикуван през февруари 2023 г., показва, че болестта на Алцхаймер не се развива по един-единствен предвидим механизъм. Тя е много по-сложна, отколкото се смяташе досега, и може да възниква по различни биологични пътища, с различни прояви и последици.

В изявление пред South China Morning Post невролозите, описали случая, подчертават, че бъдещите изследвания трябва да се съсредоточат върху ранните форми на заболяването. Само така учените могат да разберат по-добре как и защо настъпва загубата на памет.

„Разгадаването на мистериите около младите хора с болестта на Алцхаймер може да се превърне в един от най-трудните научни въпроси на бъдещето“, казват те.

Изследването е публикувано в Journal of Alzheimer’s Disease.