Националната здравна служба (NHS) на Великобритания одобри употребата на золгенсма (zolgensma) – най-скъпото лекарство на света – при 10-месечно дете с остра спинална мускулна атрофия. Ако успее да помогне, медикаментът би трябвало да удължи живота на мъничето от прогнозираните две години до значително повече. Дори ще му позволи да има независимост, каквато принципно не се наблюдава при пациенти с това доживотно заболяване.

Всичко това се случва благодарение на усилията на Меган Уилис, майката на Едуард, която настояваше дълго време детето ѝ да бъде лекувано с новата генна терапия. Само едно лечение със золгенсма обаче струва цели 2,48 млн. щатски долара (или 1,79 млн. британски лири), което прави одобрението му наистина труден процес. Когато става дума за заболяване като спинална мускулна атрофия, времето е ключов предиктор за прогнозата – колкото по-рано започне лечението, толкова по-добър може да е ефектът от него. Ето защо всеки ден е от значение.

„Изтощена съм, изминахме дълъг път, наподобяващ влакче на ужасите – казва Меган пред The Guardian. – През ноември, когато детето бе диагностицирано, не смятах, че съществуват варианти за него. Мислех си, че ще умре, тъй като навсякъде, където четях за спиналната мускулна атрофия, пишеше, че 95% от децата умират или имат сериозни увреждания. Не мислех, че има бъдеще.“

Спиналната мускулна атрофия е генетично заболяване, чиято острота варира. При най-тежките случаи обаче то води до отслабване на мускулите, проблеми с движението, затруднение при дишането и дори смърт. Симптомите се влошават с напредъка на възрастта и болните деца често умират до 2-годишна възраст заради дихателна недостатъчност. Най-често заболяването се наследява от родителите. Смята се, че то се предизвиква от мутация в гена SMN1, който съдържа информация за протеина SMN, отговорен за поддържането на двигателните неврони. След като мутира, производството на SMN намалява и двигателните неврони започват да умират. Това пречи на предаването на сигнали между мозъка и мускулите.

За да се пребори с липсата на SMN, золгенсма вкарва в нервните клетки ново и здраво копие на SMN1 с помощта на вирусни вектори. Веднъж щом това се случи, генът отново позволява на клетките да произвеждат SMN. По този начин засегнатият човек запазва нервните си клетки, а напредването на заболяването спира.

През май 2019-та золгенсма е одобрено от Агенцията за контрол на храните и лекарствата (FDA), а от март 2021-ва - и от Националния институт за здраве и грижи (NICE) за употреба във Великобритания. Поради факта, че спиналната мускулна атрофия е дегенеративно заболяване, все още не разполагаме с данни за ефективността на золгенсма в дългосрочен план. Първоначалните резултати обаче показват, че дори една терапия с него може да подобри значително двигателните функции на младите деца със спинална мускулна атрофия тип 1. Сегашните терапии включват инжекции на всеки 4 месеца до края на живота на пациента. Золгенсма обаче би трябвало да предложи сходен ефект и да подобри значително качеството на живота само с една-единствена терапия.

В момента лекарството е одобрено за употреба единствено при бебетата до 6-месечна възраст. Случаите като Едуард се разглеждат по отделно.

Източник: IFLScience