Годината е 1820-а. Френски сирак на име Мартин Фюгейт пристига в Тръбълсъм Крийк — отдалечено и спокойно селище в източната част на Кентъки. Именно там той възнамерява да създаде семейство с новата си съпруга Елизабет Смит — червенокоса жена, описвана като бледа „като планинския лавър, който всяка пролет цъфти в долчините край потока“. Само че Фюгейт не прилича на никой друг мъж в околността. Той има рядко генетично състояние, заради което кожата му е придобила поразителен индиговосин оттенък — един от онези случаи на синя кожа, които звучат почти като легенда.
Двамата имат седем деца. Четири от тях, също като баща си, се раждат със синя кожа.
Пренасяме се в 70-те години на XX век. Току-що се е родил Бенджамин Стейси — прапрапрапраправнук на Мартин Фюгейт и Елизабет Смит. По онова време обаче сините хора от Кентъки вече са по-скоро спомен, отколкото жива реалност.
И все пак, за изненада на родителите му и на лекарите в болницата, Стейси наследява характерното синьо оцветяване на фамилията.
Как една наследствена особеност променя цвета на кожата
Причината е състояние, наречено метхемоглобинемия. При него нивата на метхемоглобин в червените кръвни клетки се покачват над 1 процент. В резултат кожата посинява, устните добиват лилав оттенък, а кръвта изглежда шоколадовокафява. Метхемоглобинемията може да бъде предизвикана от излагане на определени химикали — например бензокаин и ксилокаин. В случая на Фюгейт обаче тя е наследствена и е резултат от дефектен ген, който най-вероятно води до недостиг на ензима цитохром-b5 метхемоглобин редуктаза. Така историята на семейството се вписва в по-широката тема за мутациите в човешкия геном и начина, по който подобни изменения могат да се предават през поколенията.
За щастие на Фюгейт и техните родственици, синята кожа не е свързана със сериозни физически здравословни проблеми. Всъщност повечето членове на семейството доживяват до 80-те и 90-те си години.
Това обаче не означава, че състоянието не им причинява дълбок срам и психологическа травма. Заради цвета на кожата си семейството е подлагано на подигравки, неудобство и дискриминация от местната общност. Така Фюгейт постепенно започват да се изолират още повече — нещо, което по ирония на съдбата задълбочава проблема. Причината е, че метхемоглобинемията в почти всички подобни случаи се проявява именно при близкородствени бракове.
Затворената общност, която усилва рядкото състояние
По странно стечение на обстоятелствата Фюгейт се жени за жена, която носи същата рядка генетична особеност като него. Това не личи веднага, защото за разлика от Фюгейт, Смит има само един анормален ген. Тъй като генът е рецесивен, кожата ѝ остава бяла, а не синя. Но това означава, че вероятността двамата да предадат състоянието на децата си е изключително висока.
Тръбълсъм Крийк е малко селище без пътища и железопътни линии, които да го свързват с близките градове. Местните млади хора имат много ограничен избор на партньори и това неизбежно води до множество бракове вътре в общността. Синът на Фюгейт и Смит, Захария, например се жени за собствената си леля.
Така изключително затворената общност се превръща в идеална среда, в която състоянието, причиняващо синя кожа, може да се запази и да се предава нататък. Подобни истории показват колко важни са изследванията върху наследствеността и генетичните корени на редките болести.
Лекарят, който разкрива причината
През 60-те години на XX век в историята се появява д-р Мадисън Кауейн. Той е чувал слухове за сините хора от Кентъки и привлича медицинската сестра Рут Пендърграс, за да му помогне в проучването. Самата тя вече се е срещала с жена с тъмносиня кожа, докато работи в здравния отдел на окръга.
Жената искала да ѝ бъде направено кръвно изследване, спомня си Пендърграс. „Лицето и ноктите ѝ бяха почти индиговосини“, казва тя в интервю с Кати Трост. „Уплаши ме до смърт! Изглеждаше така, сякаш получава сърдечен удар.“
Кауейн и Пендърграс започват да се срещат с членове на рода Фюгейт, включително с двойка на име Патрик и Рейчъл Ричи. Кауейн ги описва като „адски сини“. „Те наистина се срамуваха, че са сини“, добавя той. „Патрик стоеше приведен в коридора. Рейчъл се беше облегнала на стената. Не искаха да влязат в чакалнята. Виждаше се колко тежко им е заради цвета на кожата им.“
След няколко медицински теста, с които да изключат сърдечно заболяване, лекарят и медицинската сестра съставят родословно дърво. Кауейн подозира метхемоглобинемия, но все още не знае какво точно я причинява. Възможните обяснения са няколко — сред тях анормално образуване на хемоглобин и прекомерна консумация на витамин K. В крайна сметка кръвните изследвания разкриват истинския виновник: сините Фюгейт нямат ензима диафораза. А именно хемоглобинът е белтъкът, който пренася кислород в тялото — затова всяко нарушение в тази система може да има видими, а понякога и драматични последици.
Как сините Фюгейт престават да бъдат сини
Следва лечението. Кауейн използва инжекция с метиленово синьо — вещество, което е едновременно лекарство и багрило — за да върне розовия оттенък на кожата на Патрик и Рейчъл.
„Те промениха цвета си!“, спомня си Пендърграс. „Беше наистина невероятно да се види.“
Ефектът обаче е временен, защото метиленовото синьо бързо се изхвърля от организма през пикочните пътища. След като разбира, че методът действа, Кауейн оставя на семейството достатъчно таблетки метиленово синьо, които да приемат всеки ден. Така Фюгейт вече не са сини.
Какво се случва с наследниците им днес?
А какво е станало със сините Фюгейт днес?
По-добрите връзки между общностите и по-отвореният свят означават, че макар рецесивният ген все още да може да се предава, вероятността той да доведе до високи нива на метхемоглобин е много по-малка. Що се отнася до Бенджамин Стейси, роден през 70-те години, експертите смятат, че вероятно е носел само един дефектен ген — а с времето синкавият оттенък на кожата му просто изчезва.
