Изследователи от Австралия твърдят, че добавянето на геномно секвениране към стандартния кръвен скрининг за новородени може да позволи идентифициране на стотици лечими детски заболявания и да спомогне за животоспасяващи ранни диагнози, съобщи агенция Синхуа.
Геномният скрининг разширява възможностите на стандартния тест за новородени
Публикуваното в списание Nature Medicine изследване установява, че геномният скрининг — тест, който разкрива пълния генетичен профил на човека, може да бъде интегриран в националната програма за скрининг на новородени чрез обикновеното убождане на петата.
Така могат да се получават резултати за стотици лечими заболявания в рамките на 14 дни.
Настоящият стандартен тест, предлаган на всички австралийски новородени, обхваща едва 32 заболявания.
Проучването BabyScreen+: тест на 1000 новородени
Проучването BabyScreen+, ръководено от Мърдок институт за детски изследвания (MCRI) и Викторианските клинични генетични служби, е изследвало 1000 новородени в щата Виктория за 605 гена, използвайки геномно секвениране.
Резултатите показват, че 16 бебета са имали повишен риск от генетично заболяване, като само едно от тях е било открито чрез стандартния скрининг.
Изследователите посочват случай на дете, диагностицирано с рядък и тежък имунодефицит, което е успешно лекувано чрез трансплантация на костен мозък.
Геномното секвениране – „иновативен инструмент за общественото здраве“
„Скринингът на новородени за редки заболявания е една от най-ефективните иновации в общественото здравеопазване“, казва професор Зорница Старк от MCRI, цитирана от Синхуа.
Според екипа, по-широкото прилагане на геномния скрининг може да помогне за по-бърза диагностика и лечение на редки заболявания, включително детски форми на рак, сърдечни и неврологични заболявания.
Етични и практически предизвикателства пред геномния скрининг
Доцент Себастиан Лунке от MCRI предупреждава, че преди въвеждането на геномното секвениране в национален мащаб трябва да се разгледат практическите и етичните предизвикателства.
Сред тях са въпроси, свързани с разходите, равнопоставеността на достъпа, съхранението на данните и необходимостта от поддържане на съгласието за процедурата, когато детето навърши пълнолетие.
