Проучване, проведено от китайски учени, установи, че дефицит на гена PLD4 може да бъде причина за системен лупус еритематозус (SLE) – хронично автоимунно заболяване, което засяга милиони пациенти по целия свят. Резултатите от изследването са публикувани в списание Nature и се смятат за ключова стъпка към бъдещи терапии.
Характеристики на заболяването
Лупусът се характеризира с изключителна индивидуалност. Симптомите и клиничните прояви варират значително при различните пациенти, което дълго време затруднява учените да разберат напълно патогенезата на автоимунното заболяване.
Откритие чрез екзомно секвениране
Посредством цялостно екзомно секвениране изследователите идентифицират рецесивни мутации в гена PLD4 при петима пациенти със системен лупус и лупусен нефрит. Генът се експресира в ключови имунни клетки като дендритни клетки, В-клетки и моноцити. Дефицитът на PLD4 води до хронично възпаление и автоимунни реакции.
Терапевтични възможности с барицитиниб
Модели с мишки показват, че барицитиниб – лекарство от групата инхибитори на Янус киназата – ефективно облекчава симптоми като отслабване, производство на автоантитела и тъканно възпаление при животни с дефицит на PLD4.
Път към прецизната медицина
Откритието показва, че барицитиниб може да се използва за целево лечение на пациенти с лупус, носещи PLD4 мутации. Това проправя пътя към прецизна медицина, базирана на генетичния профил на пациента, в борбата с лупуса и автоимунните заболявания.
