Необикновено семейство дава име на рядка генетична мутация

06 октомври 2019 г., 12:11
1554

Уникалната особеност на семейство Марсили може да помогне за разработване на лекарства от ново поколение. Илюстрация: Shutterstock 

На пръв поглед това семейство не се отличава от останалите. Майка и две дъщери, всяка със свое семейство. Има обаче нещо, което ги прави различни: рядък и уникален синдром. Шестимата членове на семейство Марсили от Италия не изпитват почти никаква болка - 78-годишната Мария Доменико (главата на семейството), двете й дъщери Летиция и Мария и техните деца Вирджиния, Лудовико и Бернардо.

Още като дете Летиция Марсили започва да забелязва, че има нисък праг на болка, а по-късно става известна като "жената чудо" сред колегите си. Имало е няколко случая, при които някой от семейството чупи кост, без изобщо да го осъзнае.

Самата Летиция веднъж изкълчила глезена си по време на зимната си ваканция и продължила без проблеми да ходи с подут крак за оставащите 2 седмици от пътешествието. Синът ѝ Бернардо веднъж паднал от велосипед и счупил ръката си, без да забележи. Открили травмата, когато костта вече започнала да зараства. Сестрата на Лециция, Мария, няколко пъти се е изгаряла с горещи напитки без да забележи, а Вирджиния някак оставила ръката си да измръзне по неведом начин, за което разбрала много по-късно.

"Всъщност изпитваме болка, но тя трае само няколко секунди", споделя Летиция.

Учените, изследвали уникалното явление в семейство Марсили, откриват мутация в гена ZFHX2. Д-р Джеймс Кокс от Лондонския Унивърсити Колидж обяснява, че нервната система на членовете на това семейство реагира по начин, който не прилича на всички останали. "Ако разберем причината за отсъствието на болка, това може да ни помогне да създадем ново поколение болкоуспокояващи", казва Кокс.

Междувременно учените наричат наричат новата генна мутация Синдром на Марсили. Тя прави хората по-малко чувствителни към студено и горещо, а също и почти неспособни да изпитват физическа болка. 

Във всяко друго отношение семейството Марсили не се отличава от останалите. "Сега, когато знаем за нашия синдром, сме по-предпазливи и внимателни към себе си. Дори и да беше възможно, не бих искала да се отърва от тази особеност. В крайна сметка един ден това ще помогне научните изследвания да доведат до откритие, което ще даде тласък на науката и ще помогне на човечеството", казва Летиция.

Източник: Bright Side

Коментари