Съкрушителната загуба на две новородени бебенца хвърли повече светлина върху рядък набор от кръвни групи, открити за първи път при хората преди 40 години.

Сега изследване разплита молекулярната идентичност на относително нова система от кръвни групи, известна като Er (Ер), като надеждите са, че това би могло да предотврати подобни трагедии за в бъдеще.

„Тази работа демонстрира, че въпреки всички изследвания, проведени до ден днешен, простичките червени кръвни телца пак успяват да ни изненадат“, казва биологът Аш Той от Бристолския университет.

Кръвните групи се характеризират с наличието и отсъствието на комбинации от протеини и захари, които покриват повърхностните на червените кръвни клетки. Въпреки че могат да изпълняват различни цели, като цяло тялото ни използва тези антигени по повърхността на клетките като идентификационни маркери, с помощта на които се дистанцира от потенциално вредните нашественици.

Вероятно сте запознати с кръвните групи от системите ABO и резус фактор (плюс или минус). Те са особено популярни, тъй като играят ключова роля при преливането на кръв. Съществуват обаче и множество различни системи от кръвни групи, базирани на широкото разнообразие от антигени по повърхността на клетките и техните варианти.

По-голямата част от основните са идентифицирани в началото на 20-и век. Er обаче попада под светлините на прожектора малко по-късно – през 1982 г. – и формира основата на 44-тата кръвна група. Шест години по-късно нейната версия Erb. Кодът Er3 се използва за маркирането на липсата на Era и Erb.

Въпреки че от няколко десетилетия насам учените са наясно с факта, че кръвните клетки с тези конкретни антигени съществуват, почти нищо не се знае за начина, по който те засягат хората.

Когато се появи кръвна клетка с антиген, който тялото ни не класифицира като свой, имунната система се активира и изпраща антитела, които маркират въпросните клетки за унищожение. В някои случаи разминаването между кръвните групи на новороденото и неговата майка може да предизвика проблеми, ако майчината имунна система изостри чувствителността си към чужди антигени. Антителата, генериран в отговор на това, могат да преминат през плацентата и да предизвикат хемолитична болест у зародиша.

За щастие, днес вече съществуват няколко метода, които предотвратяват и дори лекуват хемолитичната болест при новородените (включително инжекции, поставени на бременните майки, и преливане на кръв на бебетата).

Уви, при един от случаите, споменат в изследването, преливането на кръв след цезарово сечение не успява да спаси живота на детето, което подсказва, че съществува нещо, което лекарите и изследователите пропускат.

„Работим върху редки случаи“, казва сероложката Никол Торнтън  Националната здравна служба за кръв и трансплантация (NHSBT) на Великобритания. „Всичко започва с пациент с проблем, който се опитваме да разрешим.“

През годините сме се натъквали на различни улики, които хвърлят малко повече светлина върху тези антитела. Фактът обаче, че те се срещат толкова рядко, ни пречи да ги разберем в цялост. Досега.

Торнтон и колегите ѝ, ръководени от сероложката Ваня Карматик Крю от NHSBT, анализират кръвта на 13 пациенти с въпросните антигени. Те идентифицират пет вариации в Er антигените – вече известните ни варианти Era, Erb, Er3, както и два нови - Er4 и Er5.

След като секвенират генетичните кодове на пациентите, Крю и екипът ѝ успяват да открият гена, който кодира протеините по клетъчната повърхност. Изненадващото в случая, че става дума за ген, който науката вече познава - PIEZO1.

„Пиезо протеините представляват механосензорни протеини, които се използват от червеното кръвно телце, за да усети кога се притиска“, обяснява Той.

Генът вече се асоциира с няколко известни заболявания. Мишки, които не разполагат с него, умират преди раждането си, а тези, при които той е изтрит само в червените кръвни телца, притежават прекомерно хидратирани и крехки кръвни клетки.

Крю и екипът ѝ потвърждават откритията, като изтриват PIEZO1 в клетъчна линия от еритобласти – предшествениците на червените кръвни телца – и тестват за наличието на антигените. Както и предполагат, оказва се, че PIEZO1 е необходим за добавянето на антигена Er по клетъчната повърхност.

Изследователите също така откриват, че вариантът Er5 преобладава особено много в африканското население. Те подозират, че той вероятно предоставя някакво предимство срещу маларията (подобно на други редки кръвни групи, срещани в района).

„Протеинът присъства само в няколкостотин копия в мембраните на всяка клетка“, обяснява Той. „Това изследване определено подчертава потенциалната антигенност дори и на изключително слабо изразените протеини и тяхното значение за трансфузионната медицина.“

Изследването е публикувано в Blood.

Източник: Science Alert