Изследователи откриха разстройство в неврологичното развитие, което води до нетипичен растеж на мозъка и забавяне в интелектуалното развитие. То е толкова ново, че все още дори си няма име. Смята се, че рядкото генетично разстройство се предизвиква от мутации в ген, който кодира протеини за важен невротрансмитерен рецептор. Хората, които страдат от него, често имат значителни когнитивни проблеми.
Разстройството е описано в ново изследване, публикувано в American Journal of Human Genetics.
Разстройствата в неврологичното развитие – във всяка една тяхна форма – засягат около 1-3 процента от западното население. Смята се, че някои от тях произлизат от един-единствен мутирал ген, който отговаря за предаването на сигнали в рамките на мозъка. Вече е установено, че един подобен тип рецептори - йонотропен глутаматен рецептор AMPA (GRIA) тип 2, 3 и 4 – имат роля в различни заболявания. GRIA тип 1 (GRIA1) отговаря за придвижването на електрическите сигнали из мозъка. Без него мозъкът ще изпитва затруднения при запаметяването на информация. Сега ново изследване подсказва, че мутации на GRIA1 могат да предизвикат нов тип разстройство.
За да открият какво точно представлява това разстройство, изследователи от Саутхемптънския, Портсмутския и Копенхагенския университет набират кохорта от петима души посредством геномна база данни (всички със сходни симптоми) и други двама от алтернативни източници. Всички участници в изследването имат мутации в GRIA1.
Генетичен анализ на участниците установява множество любопитни мисенс-мутации, както и пресечена мутация (произвежда по-кратък протеин).
Впоследствие екипът създава жабешки попови лъжички без гена GRIA1, за да видят какво се случва с развитието в неговото отсъствие. Учените откриват, че отстраняването му води до дефицити в паметта на поповите лъжички, както и до нарушения в неврологичното развитие. Резултатите подсказват, че GRIA1 има голяма роля в развитието на мозъка, което от своя страна се проявява в едно неизвестно досега разстройство.
„Способността да анализираме човекоподобни поведения при поповите лъжички с достатъчно голяма прецизност, за да засичаме свързани с генетичните заболявания промени, ни предоставя нови възможности да идентифицираме голям брой заболявания. Това е особено важно, тъй като толкова много разстройства на неврологичното развитие все още не са диагностицирани“, казва д-р Ани Гудуин, съавтор на новото изследване.
„Откриването на тези нови причини за генетични разстройства слага край на диагностичната одисеята на нашите пациенти и това става възможно благодарение на интердисциплинарното сътрудничество между университетите“, добавя проф. Даяна Барал, съавтор на новото изследване.
Следващата цел на учените е да се опитат да подобрят своите процеси и да разработят нови начини за лекуването на тези редки разстройства в развитието.
Източник: IFLScience
